Individuazione di polimorfismi del gene UGT1A1

Nel 2025 le principali novità hanno riguardato la standardizzazione del protocollo su una casistica più ampia, la verifica dell’affidabilità e della riproducibilità del test, e la definizione di percorsi diagnostici condivisi con i clinici. Un risultato particolarmente significativo è rappresentato dal fatto che l’esame è oggi richiedibile anche da ospedali esterni attraverso piattaforme dedicate, ampliando così l’accessibilità dell’indagine e favorendo la diffusione del test oltre il contesto interno dell’Ospedale Infantile Regina Margherita. La possibilità di richiedere l’esame anche da parte di strutture esterne contribuisce inoltre a rafforzare il ruolo del Laboratorio di Pediatria Specialistica come centro di riferimento nell’ambito della diagnostica molecolare e della farmacogenomica pediatrica.

Questo sviluppo conferma il valore traslazionale del progetto: la metodica, nata da un percorso di ricerca e validazione di laboratorio, è diventata uno strumento diagnostico concretamente disponibile a supporto della pratica clinica.  La prosecuzione del progetto contribuisce a migliorare la personalizzazione delle cure, a supportare decisioni terapeutiche più mirate e a ridurre il rischio di reazioni avverse nei pazienti geneticamente predisposti.

Prospettive future:
– si intende standardizzare il protocollo su un’ampia casistica clinica per verificarne l’affidabilità e la
riproducibilità su larga scala;
– definire percorsi diagnostici condivisi con i clinici per l’ottimale impiego del test nella gestione dei pazienti;
– promuovere l’inserimento dell’indagine tra le prestazioni offerte su scala nazionale nell’ambito della medicina di precisione.